1. Extracción del ADN
Se puede extraer ADN de casi cualquier tejido humano. Las posibles fuentes de ADN en la escena de un delito incluyen sangre, semen, tejido de una víctima muerta, células del folículo capilar y saliva. El ADN extraído de las pruebas del delito ("indicios" o "vestigios" biológicos) se compara con el extraído de muestras de referencia, obtenidas de personas conocidas, habitualmente de la sangre.
2. Digestión del ADN con una endonucleasa de restricción
El ADN extraído de la muestra se trata con una endonucleasa de restricción, que es una enzima que corta el ADN dicatenario en donde tenga una seuencia característica. La enzima que se usa más frecuentemente para el análisis legal es HaeIII, que corta el ADN en la secuencia 5'-GGCC-3'.
3. Electroforesis en gel de agarosa
Tras la digestión del ADN, los fragmentos de ADN resultantes se separan según su tamaño mediante electroforesis en geles de agarosa. Durante la electroforesis, las moléculas de ADN, que poseen carga negativa, migran hacia el electrodo positivo. Al avanzar las moléculas de ADN, su velocidad de migración se ve reducida por la matriz del gel de agarosa. Las moléculas menores se mueven más deprisa a través de los poros del gel que las de mayor tamaño. Como resultado, se produce una separación continua de los fragmentos de ADN de acuerdo con su tamaño, de modo que los fragmentos más pequeños avanzan la mayor distancia con referencia al origen o punto de aplicaión de la muestra.
4. Preparación de un ensayo de Southern ("Southern blot")
Tras la electroforesis, las moléculas de ADN separadas se desnaturalizan mientras permanecen en el gel de agarosa, impregnando éste con una disolución alcalina. Tras la neutralización de ésta, el DNA monocatenario resultante se transfiere a la superficie de una membrana de nailon, realizando así una copia o "calco" (la traducción más literal del inglés blot, conservando este sentido, es "secante"). Este proceso de desnaturalización y transferencia se conoce como método de Southern en recuerdo de quien lo inventó, Edward Southern. Al igual que la aplicación de un secante a un papel con la tinta húmeda transfiere una réplica de la imagen del papel al secante, el "calco" del ADN en el gel a la membrana de nailon conserva la distribución espacial de los fragmentos de ADN conseguida en el gel como resultado de la electroforesis.
5. Hibridación con sonda radiactiva
Una sonda de locus único es una molécula pequeña de ADN o ARN capaz de hibridar (es decir, de formar un dúplex ADN-ADN o ADN-ARN) con el ADN de un fragmento de restricción concreto en el ensayo de Southern. La formación de la molécula dicatenaria (dúplex) depende del emparejamiento de bases complementarias entre las secuencias de la sonda y del ADN presente en el "calco". Las sondas de locus único se marcan habitualmente con un isótopo radiactivo para facilitar su detección, y se eligen para que detecten un locus genético polimórfico en un solo cromosoma humano. El ensayo de Southern resultante de la etapa 4 se incuba en una disolución que contiene una sonda radiactiva de locus único, bajo condiciones de temeratura y concentración de sales que favorezcan la hibridación. Tras producirse ésta, se lava el exceso de sonda no unido, de modo que la única radiactividad que quede en la membrana de nailon sea la asociada al ADN del locus diana.
6. Detección de los RFLPs mediante autorradiografía
Las posiciones de hibridación de la sonda radiactiva sobre la membrana del ensayo de Southern se detectan mediante autorradiografía. En esta técnica, la membrana de nailon se coloca, una vez lavada, junto a una película de rayos X dentro de una caja que las aísle de la luz. La película registra las posiciones donde hay desintegración radiactiva. Tras su exposición y el revelado fotográfico, el registro resultante de la hibridación de Southern se conoce como autorradiografía ( abreviado coloquialmente en inglés a "autorad").
7. Reensayar el resultado del Southern con sondas adicionales
En un análisis legal de DNA se suelen caracterizar polimorfismos de ADN en varios cromosomas diferentes. Tras el revelado de una autorradiografía para la primera sonda, se puede lavar la radiactividad con una disolución a elevada temperatura, que deja el ADN en su sitio, e hibridarlo con una segunda sonda radiactiva que se una a un locus diferente. Se repiten así las etapas 5-7, detectando cada vez un locus diferente. El grupo de autorradiografías de una misma transferencia de Southern se conoce como un "perfil de ADN".
miércoles, 9 de noviembre de 2011
El ADN desde una perspectiva penal
El ADN tiene las siguientes propiedades:
Capacidad para contener información en lenguaje codificado: es la secuencia de pares nucleótidos.
Capacidad de replicación: dar origen a copias iguales
Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos 1
En los seres humanos la molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos que forman una doble hélice. Se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas.
La estructura de un determinado ADN está definida por la secuencia de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases, la información genética del ADN. El orden en que aparezcan las cuatro bases a lo largo de una cadena es, por tanto, crítico para la célula, ya que es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos.
La capacidad que tiene el ADN de hacer copias o replicas de su molécula es un proceso fundamental para la transferencia de información genética de generación en generación.
La utilización del ADN en procesos criminales es lo que algunos denominan Criminalística Biológica, y consiste en el estudio de la variabilidad genética humana aplicada a la resolución de procesos criminales, mediante el análisis de vestigios biológicos encontrados en el lugar de los hechos y su comparación con los perfiles genéticos de los posibles implicados.
El ADN sobretodo es utilizado en casos de violación, agresiones sexuales y en los procesos de paternidad. En los procesos por paternidad la fiabilidad del ADN es del 99,9 %.
Se puede partir de cualquier tipo de muestra biológica (sangre, saliva, semen, líquido amniótico, biopsias, restos óseos, pelo, uñas...) u otros restos biológicos presentes en todo tipo de prendas u objetos (cepillos, colillas, chicles...). Todas las células de una persona poseen el mismo ADN, por lo que todas las muestras biológicas tienen el mismo valor. 2
Desde el punto de vista jurídico es una práctica habitual, en fase de instrucción, por resolución judicial se acuerde que el Médico Forense, en presencia del Secretario Judicial, proceda a cortar mechones de pelo de diferentes partes de la cabeza y de las axilas especialmente en casos de sospecha de delito contra la libertad sexual.
A través de pelos encontrados en el lugar de los hechos o en el cuerpo de la víctima se puede identificar a un delincuente. Para ello los pelos han de ser arrancados y no cortados. Un pelo cortado sin raíz, solo posee un tipo de ADN , denominado ADN mitocondrial, que se hereda de madres a hijos, por lo que solo sería útil para hacer pruebas de maternidad. Aún así el pelo sin raíz se puede usar para exculpar a un detenido, pero por si solo no es concluyente ya que el ADN mitocondrial de un individuo es idéntico en todos los parientes que comparten linaje materno.
En supuestos de agresiones sexuales se utiliza la detención del semen. Esta prueba se basa en la determinación semicuantitativa del antígeno de próstata (PSA o P30) que es una proteína producida por la próstata y secretada en el líquido seminal.
Como ya he dicho el ADN se encuentra en todos los fluidos biológicas (sangre, saliva, semen,...), en todas las células del ser humano; pues es posible detectar dichos fluidos en cualquier prenda de ropa. Las muestras de sangre y las de semen generalmente desaparecen de la ropa si ha sido lavada, pero hay métodos a través de los cuales se pueden detectar
Manchas de sangre en soportes lavados 10 veces pero después del cuarto lavado no se puede aislar el ADN.
El TC considera que esta intervención no afecta al derecho a la intimidad corporal, dado que se practica sobre una parte externa del cuerpo, pero si vulnera el derecho a la intimidad personal.
Respecto la prueba del ADN. En un principio se podría calificar de pericial ,la naturaleza jurídica de los análisis del ADN, si partimos del artículo 456 de la LECrim 3“ el Juez acordará el informe pericial cuando , para conocer o apreciar algún hecho o circunstancia importante en el sumario fuesen necesarios o convenientes conocimientos científicos o artísticos”4 Al respecto no hay dudas de que la práctica de los análisis de ADN requiera unos conocimientos científicos y técnicos muy específicos y a la vez unos medios materiales que no cualquier persona especializada está en disposición de ofrecer. 5
Por todo ello se atribuye naturaleza pericial a las técnicas de ADN6. Así parece deducirse de algunas resoluciones del Tribunal Supremo 7 y del propio derecho comparado.
Pero esta cuestión no es tan sencilla, la regulación existente sobre la prueba pericial en los distintos ordenamientos jurídicos no es suficiente para esta materia en concreto. La exigencia de una específica regulación en materia de análisis de ADN está motivada por la particular incidencia que la práctica de las diligencias a que nos referimos supone en una relación de derechos merecedores del calificativo de fundamentales. Por encima de esta naturaleza pericial, prima el aspecto incisivo en la esfera de los derechos fundamentales del individuo.
Capacidad para contener información en lenguaje codificado: es la secuencia de pares nucleótidos.
Capacidad de replicación: dar origen a copias iguales
Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos 1
En los seres humanos la molécula de ADN está constituida por dos largas cadenas de nucleótidos que forman una doble hélice. Se mantienen unidas entre sí porque se forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas.
La estructura de un determinado ADN está definida por la secuencia de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia de bases, la información genética del ADN. El orden en que aparezcan las cuatro bases a lo largo de una cadena es, por tanto, crítico para la célula, ya que es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos.
La capacidad que tiene el ADN de hacer copias o replicas de su molécula es un proceso fundamental para la transferencia de información genética de generación en generación.
La utilización del ADN en procesos criminales es lo que algunos denominan Criminalística Biológica, y consiste en el estudio de la variabilidad genética humana aplicada a la resolución de procesos criminales, mediante el análisis de vestigios biológicos encontrados en el lugar de los hechos y su comparación con los perfiles genéticos de los posibles implicados.
El ADN sobretodo es utilizado en casos de violación, agresiones sexuales y en los procesos de paternidad. En los procesos por paternidad la fiabilidad del ADN es del 99,9 %.
Se puede partir de cualquier tipo de muestra biológica (sangre, saliva, semen, líquido amniótico, biopsias, restos óseos, pelo, uñas...) u otros restos biológicos presentes en todo tipo de prendas u objetos (cepillos, colillas, chicles...). Todas las células de una persona poseen el mismo ADN, por lo que todas las muestras biológicas tienen el mismo valor. 2
Desde el punto de vista jurídico es una práctica habitual, en fase de instrucción, por resolución judicial se acuerde que el Médico Forense, en presencia del Secretario Judicial, proceda a cortar mechones de pelo de diferentes partes de la cabeza y de las axilas especialmente en casos de sospecha de delito contra la libertad sexual.
A través de pelos encontrados en el lugar de los hechos o en el cuerpo de la víctima se puede identificar a un delincuente. Para ello los pelos han de ser arrancados y no cortados. Un pelo cortado sin raíz, solo posee un tipo de ADN , denominado ADN mitocondrial, que se hereda de madres a hijos, por lo que solo sería útil para hacer pruebas de maternidad. Aún así el pelo sin raíz se puede usar para exculpar a un detenido, pero por si solo no es concluyente ya que el ADN mitocondrial de un individuo es idéntico en todos los parientes que comparten linaje materno.
En supuestos de agresiones sexuales se utiliza la detención del semen. Esta prueba se basa en la determinación semicuantitativa del antígeno de próstata (PSA o P30) que es una proteína producida por la próstata y secretada en el líquido seminal.
Como ya he dicho el ADN se encuentra en todos los fluidos biológicas (sangre, saliva, semen,...), en todas las células del ser humano; pues es posible detectar dichos fluidos en cualquier prenda de ropa. Las muestras de sangre y las de semen generalmente desaparecen de la ropa si ha sido lavada, pero hay métodos a través de los cuales se pueden detectar
Manchas de sangre en soportes lavados 10 veces pero después del cuarto lavado no se puede aislar el ADN.
El TC considera que esta intervención no afecta al derecho a la intimidad corporal, dado que se practica sobre una parte externa del cuerpo, pero si vulnera el derecho a la intimidad personal.
Respecto la prueba del ADN. En un principio se podría calificar de pericial ,la naturaleza jurídica de los análisis del ADN, si partimos del artículo 456 de la LECrim 3“ el Juez acordará el informe pericial cuando , para conocer o apreciar algún hecho o circunstancia importante en el sumario fuesen necesarios o convenientes conocimientos científicos o artísticos”4 Al respecto no hay dudas de que la práctica de los análisis de ADN requiera unos conocimientos científicos y técnicos muy específicos y a la vez unos medios materiales que no cualquier persona especializada está en disposición de ofrecer. 5
Por todo ello se atribuye naturaleza pericial a las técnicas de ADN6. Así parece deducirse de algunas resoluciones del Tribunal Supremo 7 y del propio derecho comparado.
Pero esta cuestión no es tan sencilla, la regulación existente sobre la prueba pericial en los distintos ordenamientos jurídicos no es suficiente para esta materia en concreto. La exigencia de una específica regulación en materia de análisis de ADN está motivada por la particular incidencia que la práctica de las diligencias a que nos referimos supone en una relación de derechos merecedores del calificativo de fundamentales. Por encima de esta naturaleza pericial, prima el aspecto incisivo en la esfera de los derechos fundamentales del individuo.
Evolución de las técnicas de estudio de los polimorfismos de ADN
La Hemogenética Forense nace a principios de siglo, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo objetivo era la identificación genética tanto en casos de investigación criminal como en estudios biológicos de la paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense. Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN. Así, analizando un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula (excepto en el caso de gemelos univitelinos).
Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones minisatélites hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos individuos a otros.
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense. Dicha ciencia estudia básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN. Así, analizando un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula (excepto en el caso de gemelos univitelinos).
Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones minisatélites hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos individuos a otros.
NUESTRA EXPERIENCIA EN LA APLICACIÓN DE LOS ESTUDIOS DE ADN .
Las técnicas que caracterizan el ADN nuclear presentan un elevado grado de eficiencia en el campo de la filiación.
Las circunstancias que rodean a ciertos hechos delictivos no permiten alcanzar resultados tan satisfactorios en el ámbito penal. Las estadísticas de la Unidad de ADN del Cuerpo Médico Forense reflejan esta realidad, como lo atestiguan los siguientes gráficos donde se presenta el porcentaje de los casos en los que fue posible llegar a un dictamen de identificación, ya sea de concordancia o de exclusión, en pericias de filiación y de criminalística.
En el caso de las filiaciones, por lo general, los estudios se limitan a las muestras de sangre venosa o hisopados bucales obtenidos en el momento del examen. El ADN extraído de las mismas es abundante y presenta un excelente estado de conservación, razones por las cuales el logro de resultados es prácticamente seguro. El 10% de casos no resueltos es relacionable a la icomparecencia del progenitor alegado o a interrupciones del estudio por motivos procesales.
Las técnicas que caracterizan el ADN nuclear presentan un elevado grado de eficiencia en el campo de la filiación.
Las circunstancias que rodean a ciertos hechos delictivos no permiten alcanzar resultados tan satisfactorios en el ámbito penal. Las estadísticas de la Unidad de ADN del Cuerpo Médico Forense reflejan esta realidad, como lo atestiguan los siguientes gráficos donde se presenta el porcentaje de los casos en los que fue posible llegar a un dictamen de identificación, ya sea de concordancia o de exclusión, en pericias de filiación y de criminalística.
En el caso de las filiaciones, por lo general, los estudios se limitan a las muestras de sangre venosa o hisopados bucales obtenidos en el momento del examen. El ADN extraído de las mismas es abundante y presenta un excelente estado de conservación, razones por las cuales el logro de resultados es prácticamente seguro. El 10% de casos no resueltos es relacionable a la icomparecencia del progenitor alegado o a interrupciones del estudio por motivos procesales.
Las circunstancias que rodean a ciertos hechos delictivos no permiten alcanzar resultados tan satisfactorios en el ámbito penal. Las estadísticas de la Unidad de ADN del Cuerpo Médico Forense reflejan esta realidad, como lo atestiguan los siguientes gráficos donde se presenta el porcentaje de los casos en los que fue posible llegar a un dictamen de identificación, ya sea de concordancia o de exclusión, en pericias de filiación y de criminalística.
En el caso de las filiaciones, por lo general, los estudios se limitan a las muestras de sangre venosa o hisopados bucales obtenidos en el momento del examen. El ADN extraído de las mismas es abundante y presenta un excelente estado de conservación, razones por las cuales el logro de resultados es prácticamente seguro. El 10% de casos no resueltos es relacionable a la icomparecencia del progenitor alegado o a interrupciones del estudio por motivos procesales.
Las técnicas que caracterizan el ADN nuclear presentan un elevado grado de eficiencia en el campo de la filiación.
Las circunstancias que rodean a ciertos hechos delictivos no permiten alcanzar resultados tan satisfactorios en el ámbito penal. Las estadísticas de la Unidad de ADN del Cuerpo Médico Forense reflejan esta realidad, como lo atestiguan los siguientes gráficos donde se presenta el porcentaje de los casos en los que fue posible llegar a un dictamen de identificación, ya sea de concordancia o de exclusión, en pericias de filiación y de criminalística.
En el caso de las filiaciones, por lo general, los estudios se limitan a las muestras de sangre venosa o hisopados bucales obtenidos en el momento del examen. El ADN extraído de las mismas es abundante y presenta un excelente estado de conservación, razones por las cuales el logro de resultados es prácticamente seguro. El 10% de casos no resueltos es relacionable a la icomparecencia del progenitor alegado o a interrupciones del estudio por motivos procesales.
LA IMPORTANCIA DEL ADN EN LA MEDICINA FORENSE.
La medicina legal en su carácter de especialidad, comparte con la medicina en su conjunto importantes transformaciones que le han permitido incorporar a su ámbito de acción los avances de la tecnología.
La identificación, una de las vertientes fundamentales de la medicina forense, se ha enriquecido en los últimos años con los aportes que los métodos de investigación en genética molecular le han proporcionado. Forman parte relevante de dicha metodología las técnicas de tipificación de ADN, las cuales permiten la investigación de identidad en el marco médico legal.
Ciertos fenómenos socioculturales de envergadura como el aumento de la violencia urbana, el valor progresivo que adquiere el derecho a la identidad y el reclamo de garantías procesales cada vez más rigurosas, generan mayor exigencia en cuanto al grado de certeza que deben proveer todas las investigaciones periciales.
En la Argentina, la tecnología del ADN se aplicó inicialmente al estudio de la filiación, reemplazando gradualmente a la basada en la caracterización del Sistema Mayor de Histocompatibilidad (HLA). En Marzo de 1992, un atentado con explosivos destruyó la Embajada de Israel en Buenos Aires. Desde ese momento comenzaron a practicarse estudios de ADN destinados al reconocimiento de cadáveres y/o restos humanos que no pudiesen ser identificados por los métodos tradicionales, fundamentalmente por la técnica dactiloscópica, de particular relevancia en Argentina por la existencia de un archivo dactiloscópico de alcance universal para todas las personas documentadas. También a partir de ese año, la demanda de este tipo de estudios se amplió, incluyendo casos de criminalística en los cuales las características del material biológico a investigar impusieron al método exigencias adicionales.
En la actualidad, el Cuerpo Médico Forense cuenta con la prestación de cinco laboratorios especializados contratados por la Justicia Nacional, a los que se les derivan las muestras para su procesamiento.
En lo que va del período iniciado en 1992 hasta el 31 de diciembre de 2001, la Unidad de Identificación por ADN del Cuerpo Médico Forense ha dictaminado sobre un total de 734 casos. Definimos como "caso" todo aquel expediente judicial ingresado al Cuerpo Médico en el cual se requirieron estudios de ADN, sin importar la cantidad de análisis efectuados o el tipo de material biológico analizado.
En esta cifra no se incluyen ninguna de las aproximadamente 550 muestras provenientes de las víctimas de desastres de masas que fueron recolectadas en reiteradas oportunidades y para distintas etapas de análisis de ADN, ni tampoco el promedio de 40 casos anuales cuya tramitación no fue completada por razones procesales.
La petición de este tipo de estudios, tanto para filiaciones como para criminalística, se vio incrementada notablemente durante los últimos años, observándose un progresivo aumento que se hizo particularmente evidente a partir del año 1996. De acuerdo a nuestros registros estadísticos, en el período 1992-1995 se peritaron 109 casos, con un promedio anual de 27. En los años restantes (1996-2001) dicho promedio se incrementó a 104 casos.
La mayor parte de ellos (65%) pertenecía al ámbito penal, con franco predominio de los delitos sexuales, seguidos por los homicidios. Así lo evidencian las cifras que se presentan a continuación.
La identificación, una de las vertientes fundamentales de la medicina forense, se ha enriquecido en los últimos años con los aportes que los métodos de investigación en genética molecular le han proporcionado. Forman parte relevante de dicha metodología las técnicas de tipificación de ADN, las cuales permiten la investigación de identidad en el marco médico legal.
Ciertos fenómenos socioculturales de envergadura como el aumento de la violencia urbana, el valor progresivo que adquiere el derecho a la identidad y el reclamo de garantías procesales cada vez más rigurosas, generan mayor exigencia en cuanto al grado de certeza que deben proveer todas las investigaciones periciales.
En la Argentina, la tecnología del ADN se aplicó inicialmente al estudio de la filiación, reemplazando gradualmente a la basada en la caracterización del Sistema Mayor de Histocompatibilidad (HLA). En Marzo de 1992, un atentado con explosivos destruyó la Embajada de Israel en Buenos Aires. Desde ese momento comenzaron a practicarse estudios de ADN destinados al reconocimiento de cadáveres y/o restos humanos que no pudiesen ser identificados por los métodos tradicionales, fundamentalmente por la técnica dactiloscópica, de particular relevancia en Argentina por la existencia de un archivo dactiloscópico de alcance universal para todas las personas documentadas. También a partir de ese año, la demanda de este tipo de estudios se amplió, incluyendo casos de criminalística en los cuales las características del material biológico a investigar impusieron al método exigencias adicionales.
En la actualidad, el Cuerpo Médico Forense cuenta con la prestación de cinco laboratorios especializados contratados por la Justicia Nacional, a los que se les derivan las muestras para su procesamiento.
En lo que va del período iniciado en 1992 hasta el 31 de diciembre de 2001, la Unidad de Identificación por ADN del Cuerpo Médico Forense ha dictaminado sobre un total de 734 casos. Definimos como "caso" todo aquel expediente judicial ingresado al Cuerpo Médico en el cual se requirieron estudios de ADN, sin importar la cantidad de análisis efectuados o el tipo de material biológico analizado.
En esta cifra no se incluyen ninguna de las aproximadamente 550 muestras provenientes de las víctimas de desastres de masas que fueron recolectadas en reiteradas oportunidades y para distintas etapas de análisis de ADN, ni tampoco el promedio de 40 casos anuales cuya tramitación no fue completada por razones procesales.
La petición de este tipo de estudios, tanto para filiaciones como para criminalística, se vio incrementada notablemente durante los últimos años, observándose un progresivo aumento que se hizo particularmente evidente a partir del año 1996. De acuerdo a nuestros registros estadísticos, en el período 1992-1995 se peritaron 109 casos, con un promedio anual de 27. En los años restantes (1996-2001) dicho promedio se incrementó a 104 casos.
La mayor parte de ellos (65%) pertenecía al ámbito penal, con franco predominio de los delitos sexuales, seguidos por los homicidios. Así lo evidencian las cifras que se presentan a continuación.
Estructura
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.
Adn: una molécula maravillosa
Quizá todo comenzó cuando alguno de nuestros primitivos antecesores, descansando tras un duro día de caza, observaba distraídamente un conjunto de guanacos o de caballos salvajes y consideraba el hecho de que de una pareja de caballos sólo nacen caballos y de una pareja de guanacos sólo nacen guanacos.... El reconocimiento de la herencia ha de haber sido, muy probablemente, una de las primeras ideas científicas aprehendidas por el hombre. Sin embargo, hasta después de pasada la primera mitad de nuestro siglo no se sabía con certeza dónde se almacenaba ni cómo se transmitía de célula a célula y del individuo a su descendencia la información hereditaria.
Han pasado más de treinta años desde que J.D. Watson y F.H. Crick, eligiendo los datos más relevantes de un cúmulo de información y jugando con recortes de cartón y modelos de alambre y metal, fueron capaces de develar la estructura de la doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico, ADN, y formularon los principios de almacenamiento y transmisión de la información hereditaria. Este hallazgo les valió el premio Nobel, que compartieron con M.H.F. Wilkins.
Los libros The Double Helix de Watson y The Eight Day of Creation de Freeland Judson describen en detalle la historia del descubrimiento, la personalidad de sus protagonistas, el sabor amargo de las frustraciones y la alegría del éxito. El develado de la estructura del ADN se debió más al ingenio que al trabajo; fue el triunfo de la cigarra sobre la hormiga. Fue, sobre todo, el comienzo de una apasionante historia que llega a nuestros días poblada aún de sorpresas y problemas por resolver. En la presente revisión nos referiremos a algunas de las particularidades estructurales de esta maravillosa molécula a la que las primeras décadas de nuestro siglo, aun cuando se conocía ya entonces su vinculación con los cromosomas y genes, consideraron demasiado simple como para otorgarle una función escencial en la transmisión de los caracteres hereditarios.
La macromolécula de ADN está constituida por dos cadenas de nucleótidos complementarias. Como puede verse en la figura 1, los nucleótidos, que están formados por la unión de un grupo fosfato (ácido fosfórico), un azúcar (la molécula pentosa 2-desoxi-D-ribosa) y una base nitrogenada, se encadenan entre sí mediante la unión del azúcar de uno de ellos con el azúcar del contiguo a través del fosfato. El grupo fosfato y la desoxirribosa constituyen una suerte de columna vertebral que sirve de sostén a bases nitrogenadas de cuatro tipos diferentes; dos de ellas -la adenina (A) y la guanina(G)- son púricas, con estructura en doble anillo, las otras dos -la citosina(C) y la timina(T)- son pirimídicas, con estructura en anillo simple.
Han pasado más de treinta años desde que J.D. Watson y F.H. Crick, eligiendo los datos más relevantes de un cúmulo de información y jugando con recortes de cartón y modelos de alambre y metal, fueron capaces de develar la estructura de la doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico, ADN, y formularon los principios de almacenamiento y transmisión de la información hereditaria. Este hallazgo les valió el premio Nobel, que compartieron con M.H.F. Wilkins.
Los libros The Double Helix de Watson y The Eight Day of Creation de Freeland Judson describen en detalle la historia del descubrimiento, la personalidad de sus protagonistas, el sabor amargo de las frustraciones y la alegría del éxito. El develado de la estructura del ADN se debió más al ingenio que al trabajo; fue el triunfo de la cigarra sobre la hormiga. Fue, sobre todo, el comienzo de una apasionante historia que llega a nuestros días poblada aún de sorpresas y problemas por resolver. En la presente revisión nos referiremos a algunas de las particularidades estructurales de esta maravillosa molécula a la que las primeras décadas de nuestro siglo, aun cuando se conocía ya entonces su vinculación con los cromosomas y genes, consideraron demasiado simple como para otorgarle una función escencial en la transmisión de los caracteres hereditarios.
La macromolécula de ADN está constituida por dos cadenas de nucleótidos complementarias. Como puede verse en la figura 1, los nucleótidos, que están formados por la unión de un grupo fosfato (ácido fosfórico), un azúcar (la molécula pentosa 2-desoxi-D-ribosa) y una base nitrogenada, se encadenan entre sí mediante la unión del azúcar de uno de ellos con el azúcar del contiguo a través del fosfato. El grupo fosfato y la desoxirribosa constituyen una suerte de columna vertebral que sirve de sostén a bases nitrogenadas de cuatro tipos diferentes; dos de ellas -la adenina (A) y la guanina(G)- son púricas, con estructura en doble anillo, las otras dos -la citosina(C) y la timina(T)- son pirimídicas, con estructura en anillo simple.
¿ Que es el ADN ?
El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de longitud gigantesca, que está formada por agregación de tres tipos de sustancias: azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.
Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está formado por la unión de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biológicas que contiene.
Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está formado por la unión de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biológicas que contiene.
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